구글 딥마인드, 질병 원인 찾는 AI '알파게놈 2' 공개

구글 딥마인드가 질병 원인으로 의심되는 DNA 변화를 찾아내는 인공지능(AI)을 공개했다. DNA 변화가 몸속 어느 세포에 영향을 주는지 예측해 질병 원인을 밝힐 실마리를 제시한다.

구글 딥마인드는 11일(현지시간) 공식 블로그를 통해 유전체 분석 모델 '알파게놈 2'를 발표했다. 사람과 생쥐에서 얻은 세포 자료 1억 700만 개 이상 등을 학습해 DNA 변화가 유전자 활동에 미치는 영향을 예측한다.

우리 몸의 세포는 대체로 같은 DNA를 갖고 있지만 사용하는 유전자는 다르다. 같은 설명서를 갖고 있어도 맡은 일에 따라 필요한 부분을 읽는 방식이다. 심장 근육 세포와 감염에 대응하는 면역 세포가 서로 다른 일을 하는 이유다.

유전자 활동 예측 비교. 알파게놈 2(가운데)가 기존 모델(오른쪽)보다 실제 관측 결과(왼쪽)와 유사한 패턴을 보였다. (사진=구글 딥마인드 블로그 캡처)

이 때문에 DNA 일부가 달라지는 '변이'도 세포에 따라 다른 영향을 줄 수 있다. 특정 면역 세포에서만 유전자 활동을 바꾸는 변이라면 여러 세포가 섞인 조직을 분석할 때는 그 영향을 발견하기 어렵다.

알파게놈 2는 이런 차이를 구분하도록 개발했다. 기존 모델이 조직에서 평균적으로 나타나는 반응을 예측했다면 새 모델은 특정 세포 종류와 상태에 맞춰 분석한다.

연구자가 DNA 정보와 살펴볼 세포 조건을 입력하면 모델은 어떤 유전자 활동이 늘거나 줄어들지 예측한다. 연구자는 이 결과를 바탕으로 질병 원인을 확인할 후속 실험을 설계할 수 있다.

구글은 면역 세포 28종을 다룬 평가에서 성능 향상을 확인했다고 설명했다. 유전자 활동을 바꾸는 원인 변이를 찾아낸 비율은 30%였다. 개별 세포 자료를 추가 학습한 기존 알파게놈의 16%보다 높았다.

대표 사례는 염증성 장질환 연구다. 앞선 연구에서는 특정 DNA 변이가 장내 면역 세포인 대식세포에서 'ETS2' 유전자를 지나치게 활성화해 질병을 일으키는 과정을 밝혔다.

알파게놈 2는 이 결과를 계산으로 재현했다. 해당 변이가 다른 세포와 유전자에는 큰 영향을 주지 않으면서 장내 대식세포에서 ETS2 활동을 높인다고 예측했다. 질병과 관련된 DNA 변화뿐 아니라 그 변화가 작용하는 세포도 찾아낸 사례다.

새로운 세포 상태를 분석할 때 모델을 다시 학습시킬 필요도 없다. 연구자가 수십 개 세포에서 측정한 유전자 활동 자료를 입력하면 이를 바탕으로 예측한다. 질병이나 백신 접종으로 평소와 달라진 세포 상태도 살펴볼 수 있다.

구글은 코로나19 mRNA 백신 연구 자료로 이 기능을 시험했다. 모델은 백신에 반응한 면역 T세포와 휴식 상태인 T세포를 구분했다. 중증 코로나19와 관련된 DNA 변이가 백신에 반응한 세포에서 유전자 활동을 더 크게 바꾼다고 예측했다. 같은 변이라도 세포 상태에 따라 영향이 달라진다는 설명이다.

연구자가 바로 참고할 수 있는 분석 자료도 마련했다. 구글은 여러 질병과 신체 특징에 관련된 DNA 변이가 수백 가지 세포·조직 조건에서 어떻게 작용할지 미리 계산했다. 연구자는 직접 대규모 계산을 하지 않고도 조사할 유전자와 세포를 선정하는 데 이 자료를 활용할 수 있다.