[AI는 지금] 구글딥마인드, DNA 변이 90억개 AI로 분석…"질병 원인 신속히 찾아"

구글딥마인드가 질병 관련 유전적 변이를 빠르게 찾아내 생명과학 연구·치료법 개발을 앞당길 수 있는 인공지능(AI) 플랫폼을 내놨다.

구글딥마인드는 약 90억개 DNA 변이가 인체 분자생물학적 작용에 미치는 영향을 정리한 '알파게놈 아틀라스'를 8일(현지시간) 홈페이지를 통해 공개했다. 연구자는 이날부터 웹사이트를 통해 비상업적 연구 목적으로 이를 이용할 수 있다.

알파게놈 아틀라스는 인간 게놈을 구성하는 특정 염기가 다른 염기로 바뀔 때 발생할 수 있는 변화를 예측할 수 있다. 특정 단백질 생성량이 달라지는지를 비롯해 각 변이가 인체에 미칠 수 있는 영향을 분자 수준에서 제시한다.

인간 DNA는 아데닌(A)과 사이토신(C), 구아닌(G), 티민(T) 등 네 가지 염기로 구성된다. 인간 게놈에는 약 30억쌍의 염기가 있으며 이 가운데 하나만 바뀌어도 개인 특성이나 질병 발생에 영향을 줄 수 있다.

DNA를 구성하는 약 30억개 위치의 염기는 각각 다른 세 가지 염기로 바뀔 수 있다. 이 때문에 발생할 수 있는 단일 염기 변이는 약 90억개에 달한다.

알파게놈 아틀라스는 이런 변이가 인체에 미칠 영향을 AI로 미리 계산해 정리할 수 있다. 연구자는 이를 활용해 수많은 변이 중 질병과 관련됐을 가능성이 큰 변이를 먼저 찾아볼 수 있다.

딥마인드는 연구할 가치가 높은 변이를 쉽게 가려낼 수 있도록 '변이 영향 점수'도 공개했다. DNA 변화가 인체에 미치는 영향을 점수로 나타내 변이 중요도와 작용 방식을 함께 파악하도록 돕는다.

알파게놈 아틀라스는 딥마인드가 지난해 공개한 AI 모델 '알파게놈'으로 구축됐다. 알파게놈은 인간과 생쥐의 공개 게놈 데이터를 학습해 DNA 변화가 생명 활동에 어떤 영향을 주는지 예측한다.

기존 AI 모델 '알파미센스'가 단백질을 변화시킬 가능성이 있는 일부 돌연변이를 분석했다면 알파게놈 아틀라스는 예측 범위를 인간 게놈 전체로 넓혔다. 단백질 생성에 필요한 정보를 직접 담고 있지 않은 '비암호화 영역'도 분석 대상에 포함했다.

비암호화 영역은 단백질을 직접 만들지는 않지만 유전자가 언제 어디에서 얼마나 작동할지를 조절한다. 인간 게놈 대부분을 차지하는 만큼 이 영역 변화를 분석하면 질병이 발생하는 과정을 이해하는 데 도움을 받을 수 있다.

딥마인드는 알파게놈을 활용해 약 90억개 변이의 영향을 미리 계산했다. 이를 모은 알파게놈 아틀라스의 전체 데이터 규모는 약 1페타바이트에 달한다.

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