질병관리청 국립보건연구원이 한국인 면역유전자 참조패널을 개발하고 이를 활용해 루푸스 질환 위험인자를 발굴한 연구 결과를 발표했다.
연구는 국립보건연구원의 김봉조 유전체연구기술개발과장, 김영진 보건연구관, 김광우 경희대 교수, 배상철 한양대 교수팀이 공동 수행했다.
면역유전자는 유전적 구조가 복잡하고, 해독이 어려워 연구자들이 접근하기 어려운 영역으로 알려졌다. 특히 한국인의 유전적 특성을 반영한 면역유전자 분석 도구가 부족해 관련 질환 연구에 한계가 있었다.
교수팀은 한국인 1천537명의 전염기서열정보로 HLA 유전자와 C4 유전자를 동시에 분석할 수 있는 참조패널 기반 분석 도구를 개발, 면역유전자 중 하나인 C4 유전자가 루푸스 발병에 영향을 준다는 사실을 확인했다.
또 C4 유전자가 결핍된 사람은 한국인 중 7%이며, C4 유전자가 결핍되지 않은 사람에 비해 루푸스 발병 위험이 1.4배 높은 것으로 나타났다. C4 유전자가 1개 증가할 때마다 루푸스 발병 위험이 약 31% 감소하는 것으로 밝혀졌다.
참고로 참조패널이란, 적은 양의 유전정보를 전장유전체 수준으로 확장 분석할 수 있게 하는 핵심 참조 데이터를 말한다. 면역유전자는 면역 반응에 관여하는 다양한 기능을 가진 유전자군이다.
HLA 유전자는 면역체계가 자기와 비자기를 구분하는 역할을 한다. C4 유전자는 우리 몸에 침입한 박테리아를 파괴하고 염증반응에 관여하는 단백질의 일종인 보호제계로, 면역 반응과 염증 조절에 관여한다. 루푸스는 면역체계가 자기 몸을 공격하는 자가면역질환이다.
국립보건연구원은 이번에 개발된 한국인 면역유전자 참조패널 기반 분석 도구를 보건의료연구자원정보센터(CODA)로 무상 제공하기로 했다.
박현영 국립보건연구원장은 “이번에 개발한 한국인 면역유전자 참조패널이 루푸스뿐만 아니라 여러 자가면역질환 연구에 활용되길 바란다”라고 밝혔다.
한편, 연구 결과는 국제학술지인 ‘Annnals of the Rheumatic Diseases’에 게재됐다.
