[1분건강] 췌장암 환자, 유전변이·가족력 연관 확인돼

국립암센터, 국내 300명 환자 유전 원인 분석

5년 생존율이 13.9%에 불과한 췌장암. 유전적 유전자 병원성 병이와 가족력이 발병에 연관이 있음이 국내 연구진에 의해 확인됐다.

췌장암은 명확한 증상이 없고, 조기 진단이 어려워 예후가 좋지 않은 암이다. 최근 국립암센터는 췌장암 환자 300명의 유전적 원인을 분석했다. 

췌장암 환자의 MRI 사진.(사진=존스홉킨스병원 유튜브 캡처)

그 결과, 300명 중 20명(약 6.7%)에서 유전적 유전자 병원성 변이 소견이 나타났다. 또 3개 유전자에서 흔하게 ATM 31.8%, BRCA1 13.6%, BRCA2 13.6%로 변이가 나타남을 발견했다.

즉, 췌장암 가족력과 유전자 병원성 변이가 통계학적으로 유의하게 관찰된 것이다.

우상명 국립암센터 종양면역연구과 교수는 “췌장암 환자 항암치료 중 유전자 검사 결과 BRCA 돌연변이 확인 후, 부작용이 심한 일반항암제에서 표적항암제로 변경해 치료 효과를 극대화한 사례가 있다”며 “유전자 돌연변이를 타깃으로 하는 치료법을 적용하면 췌장암 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것”이라고 기대했다.

공선영 표적치료연구과 교수도 “연구는 한국인 췌장암의 유전적 소인을 밝힌 것”이라며 “고위험 가족의 건강관리에 활용할 수 있는 유의미한 결과를 얻었다”고 말했다.

한편, 연구결과는 ‘Cancer Research and Treatment’에 게재됐다.