이재현 CJ회장 앓는 희귀병 ‘CMT' 뭐?

구속된 이재현 CJ그룹 회장이 희귀난치성 질환인 샤르코-마리-투스병(이하 CMT)을 앓고 있다는 소식이 알려지면서 해당 병에 궁금증이 커지고 있다.

CMT는 운동신경과 감각신경의 손상에 의해 발생하는 유전성 말초신경병증이다. 인간의 염색체에서 일어난 유전자 중복으로 인해 생기는 유전성 질환으로 손과 발의 말초신경 발달에 관여하는 유전자가 돌연변이로 인해 중복돼 샴페인 병을 거꾸로 세운 것과 같은 모습의 기형을 유발하는 것으로 알려졌다.

이는 중요 신경 질환의 하나며, 10만 명당 발병률은 36명에 달할 만큼 높은 편이다. CMT에 걸리는 원인은 신경 수초의 단백질 형성에 관여하는 유전자가 유전자 중복으로 인해 정상적인 유전자 발현 과정을 수행하지 못하기 때문이다.

증상은 발과 손의 근육들이 점점 위축돼 힘이 약해지며, 발모양과 손모양의 변형이 발생한다. 환자들의 증상은 유전자 돌연변이의 종류에 따라 거의 정상에 가까운 가벼운 상태서부터 아주 심해 보행에 도움이 필요하거나 휠체어에 의존해야하는 정도까지 각양각색이다.

증상은 보통 청소년기, 이른 성인기, 중년기에 점차적으로 시작된다. 시간이 지나면서 발, 손, 다리, 팔이 정상 기능을 못하기도 한다. 심할 경우는 신체 기형으로 인한 호흡 곤란으로 사망할 수도 있지만 이는 매우 드문 경우로 알려져 있다.

현재 치료 방법은 신경 형성에 도움이 되는 물질 투약과 재활치료로 이뤄져 있다. 신체 변형의 정도가 심한 경우에는 수술을 한다.

한편 CJ그룹은 오늘 보도자료를 통해 이 회장은 유전병인 CMT와 만성신부전증, 고혈압과 고지혈증을 동시에 앓고 있다며 이 가운데 2008년 발병한 신장질환이 (건강상) 가장 우려된다고 밝혔다.

회사 측에 따르면 이 회장의 신부전증은 5단계 중 신장기능이 정상대비 10% 수준까지 떨어져 마지막 단계에 진입했다. 신장이 노폐물을 제대로 거르지 못하는 요독증을 보이고 있다는 설명이다.

이에 “신장이식이나 혈액 투석을 필요로해 적절한 치료를 받지 못할 경우 생명에 위협을 느낄 수 있다”면서 “고혈압 때문에 투석이 어려워 바로 (신장) 이식을 해야 하는 상황”이라고 호소했다.