제약사에서 희귀질환은 사업 측면에서 쉽지 않은 분야다. 전 세계적으로 희귀질환의 종류는 7000여 개에 이르는 것으로 알려져 있는데 이 중 치료제가 있는 질환은 약 5%에 불과한 것으로 알려져 있다. 의약품을 개발하기 위해 임상시험을 진행해야 하지만 환자가 적어 어려움이 크고, 비용도 많이 들어간다. 또 치료제가 개발돼도 사용할 환자가 적기 때문에 큰 이익을 얻기 쉽지 않고, 치료받는 환자 역시 질환 특성상 큰 비용 부담으로 어려움을 겪고 있어 치료제 가격 책정도 쉽지 않다. 모든 어려움 속에서도 제약사들이 희귀질환 치료제 개발에 나서는 이유는 ‘환자를 살리겠다’는 사명감이 크다. 희귀질환 분야에서 오랜 역사를 지닌 사노피도 마찬가지이다.
사노피의 희귀질환사업부는 주로 리소좀 축적 질환 치료제를 공급하고 있다. 리소좀 축적 질환은 특정 효소의 결핍으로 리소좀에 이상이 생겨 발행하는 유전성 희귀질환을 말한다. 현재 사노피는 ▲파브리병 치료제 파브라자임 ▲폼페병 치료제 마이오자임과 넥스비아자임 ▲고셔병 치료제 세레자임과 세레델가 ▲뮤코다당증 치료제 알두라자임과 엘라프라제까지 총 7개의 리소좀 축적 질환 치료제를 국내에 공급하고 있다.
희귀질환사업부 책임자인 김보영 전무는 “사업부 직원들은 ‘희귀질환 분야의 최고 전문가 그룹’이라는 자부심을 갖고 ‘환자중심주의’를 실천하고 있다”고 강조했다.
김 전무는 “희귀질환은 환자가 치료제를 만나는 것 자체가 삶에 변화를 가져다주는 전환점을 맞는 것이라고 말할 수 있다. 사노피는 First-in-Class 치료제를 도입함으로써 환자들에게 치료의 기회를 제공하고, 기존에 치료제가 있는 질환에서는 Best-in-Class 치료제를 제공함으로써 환자의 삶에 기여하는데 주안점을 두고 있다”며 “나아가 사노피가 보유한 혁신 기술과 과학적 발견을 통해 통해서 더 많은 희귀질환자가 삶의 새로운 전환점을 만날 수 있도록 노력하고 있다”고 말했다.
마케팅 업무를 맡고 있는 조충현 실장은 “최근 50대 희귀질환자가 늦은 진단으로 장기가 많이 손상돼 치료할 수 없다는 이야기를 들은 적이 있다. 이런 사례를 예방하기 위해 희귀질환자의 가족들도 상담과 검사를 받는 것이 매우 중요한데 진단받은 사실이 알려지지 않기를 원하시는 분들이 계신다고 한다”며 “희귀질환에 대한 인식과 조기진단, 치료환경 개선을 위해 제약사에서 할 수 있는 역할이 무엇인지 끊임없이 고민 중이다”라고 말했다.
김광섭 차장은 “10여년 전만해도 의료진들에게 파브리병 질환의 증상부터 진단검사까지 많은 부분을 설명해야 했다면, 최근에는 파브리병 환자를 모르는 분들이 없고 치료하고 계신 의료진을 많이 만날 수 있다”며 “긴 시간 동안 질환 인식을 높이기 위해 노력했고 그 노력이 환자 발굴에 직접적으로 기여했다는 점에서 많은 보람을 느낀다”고 강조했다.
최재준 과장은 “이전에 만성질환 치료제를 담당할 당시에는 의료진들이 이미 너무 잘 알고 있어 신약이 아닌 이상 설명해 드릴 부분이 많지 않았다. 반면 희귀질환 치료제는 의료진들에게 질환과 제품에 대해 보다 더 자세히 설명을 드리곤 하는데, 이런 점에서 타 질환과 조금 다르게 느꼈고, 특히 희귀질환은 환자의 발굴부터 치료까지 이어지는 활동을 하고 있다는 점에서 뜻깊다”고 말했다.
‘환자 중심주의’는 기업의 사회적 책임
앞서 말한 것처럼 희귀질환 업무는 사명감이 크다. 그만큼 환자를 지원하기 위한 다양한 사회공헌 활동도 진행하고 있다. 사노피는 한국뮤코다당증(MPS) 환우회, 한국폼페병환우회, 파브리 청년환우모임 등과 질환 교육 및 인식개선 캠페인 등을 진행하고 있다.
김 전무는 “온라인에는 파브리병과 같은 희귀질환 관련 신뢰할 만한 의학정보가 많지 않다. 사노피는 10여년간 의료진과 리소좀 축적질환에 대한 학술 활동뿐 아니라 진단방랑을 방지할 수 있는 인도주의적 프로그램인 리소좀 축적질환 선별검사 프로그램을 지원하는 등 다양한 기업의 사회적 책임활동(CSR)을 진행하고 있다”고 설명했다.
이어 “또 환자를 더 빨리 찾을 수 있도록 리소좀 축적질환의 진단기술 개발, 그리고 발전과 혁신에도 힘쓰며 단순히 치료제 공급을 넘어 인류 발전에 기여한다는 사명감을 가지고 있다”고 덧붙였다.
마케팅팀 이준규 대리는 “사노피 스페셜티케어 Patient Advocacy 팀에서는 희귀질환 환자단체와 함께 질환 인식 및 교육 등 다양한 협력 프로그램을 진행해 희귀질환 환자의 아픔에 진심으로 공감하고 환자가 보다 나은 삶을 살아갈 수 있도록 업무에 임하고 있다”고 말했다.
조 실장은 “희귀질환은 환자가 소수이다 보니 환자 발굴이 우리의 사명감이자 목적”이라며 “하나의 증상으로 질환을 떠올리기 쉽지 않아 의료진들에게 지속해서 질환을 알려야 하고, 고가의 치료제를 환자가 보험 혜택을 받도록 회사 차원에서는 치료제가 임상적 유효성과 임상지침들을 근거에 기반해 학계 및 유관기관과의 적극적인 소통이 필요하며, 희귀질환에 대한 인식개선이 뒷받침 돼야 한다. 이 삼박자가 이루어져야 환자들이 빠르게 진단받고 치료를 시작해 일상생활을 할 수 있을 것이다”라고 강조했다.
리소좀 축적질환 치료제 집중…많은 처방경험과 임상데이터 보유 자부심
사노피는 희귀질환 중 리소좀 축적질환에 더 집중하며 치료제 개발에 나서고 있다. 이에 대해 김 전무는 “사노피 희귀질환 사업부의 전신인 젠자임은 고셔병치료제 개발을 계기로 지난 30여년간 리소좀 축적질환 이료의 역사적인 길을 만들어왔다”며 “많은 처방경험과 임상데이터를 보유하고 있다는 자부심과 희귀질환 진단과 치료에 있어 새로운 길을 만들어 가는 데 보람을 느낀다”고 말했다.
조충현 실장 역시 “파브라자임은 국내에 도입허가 된 치료제 중 미국 FDA의 승인을 받은 유일한 파브리병 효소대체요법(ERT) 치료제로 출시 이후 20년 간 전 세계 환자에게 투여되며 임상적 유효성과 장기간 안전성을 확인하기도 했다”며 “파브리병은 질환 특성상 증상의 스펙트럼이 넓고 증상 발현 시점이 달라 질환의 경과나 치료제에 대한 임상근거를 확보하는데, 글로벌 연구로 진행되고 있는 파브리 레지스트리 데이터(Registry data)는 더욱 의미 있다”고 설명했다.
이 대리는 “지난해 9월 폼페병 치료제 넥스비아자임이 급여 출시됐다. 기존 치료제 마이오자임 대비 임상적 개선은 물론 의약 기술의 진보성을 인정받아 희귀의약품 중 최초로 허가된 개량 생물의약품이다”라며 “사노피는 기존 치료제가 있음에도 현재에 안주하지 않고 환자를 위해 지속 파이프라인을 확대하고 있다”고 강조했다. 개량 생물의약품은 이미 허가된 생물의약품 대비 안전성, 유효성, 유용성(복약순응도 및 편리성)을 개선하거나 의약 기술에 있어 진보성이 있다고 인정받은 것을 말한다.
또 “파브리병과 고셔병 신약의 3상 임상이 진행되고 있다. 리소좀 축적질환 중 골형성 부전증, 산성 스핑고미엘린 분해효소 결핍(ASMD), 테이삭스 등 여러 희귀질환에서도 후속 물질 개발을 위한 투자를 계속 이어 나가고 있다”며 “사노피는 모든 치료제의 3상 임상 결과를 바탕으로 FDA 승인을 받고 있다. 장기적 관점에서 봤을 때 소수의 환자더라도 효과와 안전성이 입증된 치료제를 공급하기 위해 노력하고 있다”고 밝혔다.
김 전무는 “앞서 말한 희귀질환의 환자는 아직 국내에 많지 않지만 치료제가 도입된다면 질환의 인지도가 높아져 진단방랑을 겪고 있을 환자가 조기에 진단될 가능성도 생각해볼 수 있다”며 “환자의 유무를 떠나 치료제가 필요한 환자가 있다면 공급 결정이 따라올 수 있을 것 같다”고 덧붙였다.
국내 희귀질환 환자에게 시급한 것은…
글로벌 신약의 빠른 도입, 보험급여 패스트트랙 등 치료제 접근성 강화
우리나라는 희귀질환의 조기진단과 치료를 지원하기 위한 다양한 방안을 마련하고 있다. 우선 국가관리대상 희귀질환을 확대하고 있으며, 진단지원 사업의 경우 지원 대상자를 약 3배 늘리고 진단 소요기간을 약 2배 단축하는 성과를 거두기도 했다. 특히 소아청소년의 경우 극희귀질환 이외의 유전성 희귀질환도 진단지원 대상 질환에 포함하고, 환자뿐 아니라 가족도 검사를 받을 수 있도록 확대했다. 하지만 치료제의 경우 글로벌 제약사에서 신약이 개발되고 있음에도 국내에는 도입되지 않거나, 도입돼도 보험급여가 안돼 접근성이 떨어져 환자의 부담은 큰 실정이다. 지난 2022년 수립된 2차 희귀질환관리 종합계획에 따르면 희귀의약품 급여 접근성 강화를 위해 비급여 희귀의약품 실태조사를 추진하고 건강보험 급여 접근성 강화 방안을 마련하겠다는 계획이 담겨있다.
김 전무는 “보험급여 측면에서 일본은 희귀질환에 대한 패스트트랙이 잘 갖춰져 있다. 국내도 희귀질환 환자들의 조기진단 및 치료를 위한 일종의 진료 원스톱 서비스 체계가 더욱 보강될 것으로 기대하고 있다”며 “그러나 치료제 급여기준에 있어 약제 접근성이 떨어지는 사례도 있어 제도적 장치를 보완해야 할 필요도 있다. 예로 현재 파브리병은 진단받아도 급여 기준을 충족하지 못하면 급여 혜택을 받을 수 없다. 급여 적용을 위해 임상증상이 심해질 때까지 기다려야 하는 경우도 발생한다”고 지적했다.
이어 “희귀질환 환자들은 소수이고 소수의 목소리는 작다. 인프라적인 면도 갖춰지고 있는 만큼 정책의 변화를 위해 소수의 목소리도 귀 기울여 주시길 하는 바람이다”라고 덧붙였다.
사노피 희귀질환 사업부를 한마디로...
★ 이준규 대리= ‘성공적인 포뮬러1(Formula One) 팀’이다. 부서 간 유기적인 협업을 통해 전략적 목표를 효과적으로 달성하기 때문이다.
★ 최재준 과장= ‘사노피의 허리’다. 희귀질환 사업부가 속해 있는 스페셜티케어 내에서 가장 큰 포션을 차지하고 있다는 점에서.
★ 김광섭 차장= ‘표준’이다. 희귀질환 치료제 시장에 있어서 늘 처음으로 길을 만들고, 갖춰 나가고 있기 때문이다.
★ 조충현 실장= 희귀질환 환자의 ‘희망’이다. 한 명의 희귀질환 환자라도 조기진단을 통해 더 나은 삶을 영위할 수 있도록 하는 것이 우리 업무의 큰 목표다.
★ 김보영 전무= 환자의 삶을 전환시키는 ‘희귀질환 분야의 또 다른 전문가’ 그룹이다.
