인종 다양성 반영한 보다 완전한 유전체 지도 얻었다

다양한 인종 여러 사람의 유전 정보를 반영한 보다 완전한 게놈, 이른바 '판게놈(pangenome)'이 공개됐다.

미국 국립보건원(NIH) 산하 국립인간게놈연구소(NHGRI)의 지원을 받아 세계 여러 나라 과학자들로 구성된 '인간 판게놈 참조 컨소시엄(Human Pangenome Reference Consortium)'이 다양한 인종적 배경을 지닌 47명의 유전체 정보를 분석한 결과다.

다양한 사람들의 유전체 정보를 반영한 게놈이 등장함에 따라 질병 진단이나 유전병 예측 등을 보다 정확하게 할 수 있게 되는 등 보건 개선과 질병 극복에 기여할 것으로 기대된다.

이 프로젝트와 관련된 4건의 논문은 10일(현지시간) 학술지 '네이처(Nature)'와 '네이처 바이오테크놀로지(Nature Biotechnology)' 등에 실렸다.

한 생물의 모든 유전정보, 게놈

게놈은 한 생물의 DNA에 담긴 모든 유전정보를 말한다. 한 사람의 게놈은 다른 사람과 보통 99% 이상 일치한다. 1%가 채 안 되는 작은 차이가 사람들 사이의 수많은 차이를 만들어내는 것이다. 이 차이는 각 사람의 건강이나 질병 진단, 치료 효과 예측 등에 대한 정보를 줄 수 있다.

각 사람의 게놈 특성을 알아내기 위한 기준이 되는 '참조 게놈'은 20년 전에 등장했다. 1990년 시작되어 2003년 마무리된 '인간 게놈 프로젝트'의 결과물, 'GRCh 38'이다. 이 게놈은 꾸준히 업데이트되긴 했지만, 기본적으로 한 사람의 게놈을 분석한 결과라는 한계가 있다.

2003년 빌 클린턴 당시 대통령이 인간 게놈 프로젝트 결과를 발표하고 있다. (사진=NIH)

이에 따라 그간 학계의 주요 연구 대상이 된 유럽 계통이 아닌 다른 인종의 사람들은 기준이 되는 게놈과 유전 정보의 차이가 상대적으로 커 잘못된 진단이 나올 가능성이 컸다. 참조 게놈과 차이가 큰 사람은 유전병 예측 확률이 떨어지는 등 이른바 '유전체 차별'로 이어질 수 있는 것이다.

학계에선 2003년 당시 미처 다 해독하지 못한 8% 정도의 부분, 특히 단백질 코딩이 일어나지 않고 같은 내용이 길게 반복되는 부분을 해독하려는 시도와 게놈 분석의 대상이 되는 사람 수를 늘여 다양성을 높이려는 시도들이 이어졌다.

평등한 게놈, 건강한 사회

이에 따라 지난해 텔로미어-투-텔로미어(T2T) 컨소시엄이 그간 해독되지 않았던 영역을 해독한 결과를 공개한 바 있다.

이번에 공개된 판게놈은 게놈 정보의 다양성을 높이려는 시도가 빛을 본 것이다.

이번 프로젝트는 다양한 조상과 인종적 배경을 지닌 47명의 게놈 정보를 분석, 기존 참조 게놈의 불평 문제를 해결하는데 초점을 맞췄다. 최신 유전자 분석 기법을 활용, 기존 게놈 정보에 비해 1억 1천 900만 개의 염기 배열과 1천 개 이상의 유전자 복제 부분을 새로 발견했다. 이를 통해 무의미해 보이는 염기 서열 덩어리에서도 유전자의 구조적 변이를 보다 쉽게 찾을 수 있으리란 기대다.