GC지놈이 자사의 비침습산전검사 ‘G-NIPT’에 인공지능(AI) 기술과 DNA 단편거리(FD) 개념을 첫 도입해 ‘aiD-NIPT 알고리즘’을 개발했다.
NIPT는 차세대 염기서열분석기법(NGS)을 이용해 산모 혈액 내 존재하는 태아 DNA를 검출해 염색체 이상 여부를 확인하는 검사다. 기존 선별 검사보다 더 민감하고 특이도가 높아 광범위하게 활용되지만 염색체 마다 하나의 값을 계산해 분석해야 한다는 한계점과 산모의 혈액 속에 존재하는 태아의 DNA조각 비율이 낮거나 해독된 염기서열 데이터가 적을 시 분석 정확성이 떨어지는 단점이 있었다.
GC지놈은 20세~45세 1만9천893명의 단태아 산모검체를 AI 알고리즘 구축 및 평가 그룹과 알고리즘 검증 그룹으로 나눠 연구를 진행했다. 이를 통해 단편거리 이상 여부(FD)를 확인할 수 있는 새로운 AI 알고리즘을 찾아냈다. 기존 NIPT 분석법이 세포 유리 DNA의 수적 이상 여부를 바탕으로 수립된 것과는 상이하다.
또 알고리즘 검증 결과 21·18·13번 삼염색체 이상을 검출하는 데 99.4% 이상의 정확도를 보였다. 앙상블 알고리즘의 경우, 민감도 99.7%, 양성예측도 88.4% 등으로 측정됐다. 기존 민감도와 양성예측도 각각 40.77%, 36.8%인 것과 비교하면 더 높은 정확도를 보인 것.
회사는 이 수치는 알고리즘 판독결과만의 값으로, 진단검사의학과 전문의의 판독을 거쳐 더욱 높은 정확도로 수검자에게 결과를 제공할 수 있다고 밝혔다.
기창석 대표는 “연구 결과를 기반으로 기존 NIPT 대비 민감도와 특이도를 개선할 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.
