진행형 고형암 환자를 대상으로 하는 유전체 변이 근거 맞춤 약물요법 한국 정밀의료 네트워크 연구의 확대연구 KOSMOS II를 통해 1천명 암환자 임상 유전체 DB 구축이 추진된다.
관련해 지난 2일 대한종양내과학회, 대한항암요법연구회, 국립암센터, 한국보건산업진흥원, 한국로슈 등 정부‧학계‧기업을 아우르는 5개 기관은 한국형 정밀의료 생태계 구축을 위한 종양학 정밀의료 파트너십을 체결했다.
해당 파트너십의 목표, 협력 범위, 기관별 역할과 책임 등에 대해 명시하고 각 당사자가 정식 계약에 앞서 이를 합의하는 과정으로, 앞서 한국형 정밀의료 생태계 구축을 위해 한국로슈와 대한종양내과학회·대한항암요법연구회, 한국보건산업진흥원이 체결한 양해각서(MOU)의 연장선상에 있다.
이번 합의를 통해 지난 2020년부터 시작된 ‘진행형 고형암 환자를 대상으로 하는 유전체 변이 근거 맞춤 약물요법 한국 정밀의료 네트워크 연구’(KOrean precision medicine networking group Study of MOlecular profiling guided therapy based genomic alterations in advance Solid tumors; 이하 KOSMOS 연구)의 확대 연구인 KOSMOS II가 시행될 예정이다.
KOSMOS II는 개인 맞춤형 암치료의 발전을 위한 연구로, NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사 결과와 중장기적인 임상연구에 대한 리얼월드데이터(RWD)를 수집해서 약물의 효과와 안정성을 평가, 궁극적으로 유전자 변이 맞춤형 치료 플랫폼을 구축하고자 하는 광범위한 연구다.
이 연구를 통해 유전체 기반 맞춤 치료의 환자 접근성을 개선함과 동시에 암환자 1천명의 유전체 데이터와 임상 데이터를 수집 및 통합해 국내 보건 환경 증진 및 신약 개발을 위해 활용할 수 있는 국가 차원의 공공 임상 유전체 데이터베이스(CGDB)가 구축될 전망이다.
이를 위해 대한종양내과학회와 대한항암요법연구회는 KOSMOS II 연구를 디자인하고, 분자종양보드(MTB) 결과에 따라 맞춤 치료를 제공하고 실제 임상 유전체 데이터베이스를 구축한다.
분자종양보드(MTB)는 유전체 검사 결과를 해석해 환자에게 최적의 맞춤 치료방침을 권고하는 다학제 전문가 협의체로 학회와 연구회는 이미 지난 12월 분자종양보드 진료권고안을 발표하고, 이 지침에 따라 약 100명의 환자에게 맞춤 치료를 제공했으며, 이번 KOSMOS II 연구를 통해 치료 기회가 제한된 보다 많은 암환자들을 위한 맞춤 치료를 제공할 계획이다.
국립암센터는 보건복지부 지정 국가암데이터센터로서 최초 임상 유전체 데이터베이스 개발에 필요한 기술력과 인프라를 제공하게 되며, 한국보건산업진흥원은 보건복지부와 협력을 추진하는 한편 임상연구 파트너십에 참여할 국내외 제약사 모집을 지원한다. 한국로슈를 비롯한 다국적 제약사는 KOSMOS II 연구에 등록된 환자를 위해 연구용 의약품 및 기타 서비스를 제공하게 된다.
김태원 대한종양내과학회 이사장은 “우리나라는 발빠른 NGS 유전자 검사 급여화를 통해 환자 유전체 데이터를 수집해 왔으나 여러 가지 현실적 제약으로 인해 많은 환자들이 사용 가능한 신규 치료제가 있음에도 불구하고 치료의 혜택을 받지 못하고 있었다”며 “이에 학회가 나서 임상을 디자인했고, 한국로슈 등의 제약사들이 고가의 신약을 제공하고, 루닛과 같은 국내의 우수한 의료 AI 기업이 기술력을 제공해 이들에게 맞춤 치료의 기회를 줄 수 있게 됏다”고 말했다.
또 “이번 파트너십을 통해 보건산업진흥원와 국립암센터의 전문성과 기술력이 더해지면서 환자에게 맞춤 치료 옵션을 제공하는 한편, 한국형 맞춤의료 생태계 조성을 위한 숙원 사업이었던 공공 임상 유전체 데이터베이스 구축을 실현해 나갈 수 있을 것으로 기대한다”고 덧붙였다.
장대영 대한항암요법연구회 회장은 “대한항암요법연구회는 한국에서 암 임상시험을 대표하는 연구자 그룹으로서, 항암치료에 가장 전문적인 임상 연구자들로 이루어져 있다”며 “이번 프로젝트는 암 환자들과 국민 건강을 위한 공익적 임상시험이며, 이렇게 암 극복을 위한 새로운 길을 찾는 임상시험이 성공적으로 수행되도록 최선의 지원을 하겠다”고 밝혔다
서홍관 국립암센터 원장은 “국내의 우수한 디지털 기술력, 체계적 EMR 시스템, NGS 유전자 검사 급여화 등을 토대로 수집된 방대한 양의 임상 및 유전체 정보는 정밀의료 생태계 구축에 있어 세계적인 경쟁력을 가지고 있다”며 “이번 협력을 통해 국립암센터는 보건복지부 지정 국가암데이터센터로서 정밀의료의 기반이 되는 데이터를 통합하여 연구자들에게 개방할 예정이며, 나아가 보건 의료 정책 수립과 혁신 신약 연구 개발에 기여할 수 있는 공공의 임상 유전체 데이터베이스 구축을 위해 최선을 다할 것”이라고 말했다.
닉 호리지 한국로슈 대표는 “이번 파트너십은 한국형 맞춤의료 생태계 조성을 위해 학계와 정부, 로슈 뿐 아니라 국내외 다양한 회사들이 함께 모여 환자들을 위한 솔루션을 찾고자 한다는 점에서 큰 의미가 있다”라고 말했다.
한편 한국로슈는 대한종양내과학회, 대한항암요법연구회와 2019년 11월 한국형 정밀의료 생태계 구축을 위한 상호업무협약(MOU)을 체결하고 ▲종합 유전체 프로파일링(Comprehensive Genomic Profiling, CGP)과 유전자 종양 보드(Molecular Tumor Board, MTB)에 기반한 국내 의료진의 경험 및 전문성 강화 ▲더 이상 표준치료 옵션이 없는 암환자들을 위한 맞춤치료(Molecular Guided Treatment Option, MGTO) 제공 방안 도출 ▲국내 관련법령 범위 내에서의 데이터베이스 구축 ▲정부, 학계, 제약사 등 정밀의료 생태계 구축을 위한 파트너십 확대 추진 등을 위해 협력해 왔으며, 이의 결실로 KOSMOS I 연구가 시행되었다.
또 2020년 11월에는 한국보건산업진흥원과 ▲정밀의료 콘셉트 혁신신약에 관한 국내 임상연구 투자확대를 통해 국가적 임상역량 강화 ▲유전체 기반 정밀의료 구현을 위한 디지털 솔루션 및 유전체 종합분석 서비스의 국내 도입 ▲정밀의료에 기반한 바이오헬스 산업 동반성장을 위해 정밀의료 분야 전문인력 양성 및 기술 교류 확대 ▲한국형 정밀의료 생태계 조성을 위한 오픈이노베이션 센터 공동개소 등을 위한 MOU를 체결한 바 있다.
