바이오 빅데이터 구축 시동…희귀질환 1만명 모집

30일부터 권역별 16개 협력기관서 참여 등록

과학기술정보통신부, 보건복지부, 산업통상자원부는 30일부터 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업을 통해 유전체와 임상정보 수집 대상인 환자를 모집한다고 밝혔다.

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업은 범부처 협력으로 2년간 시범사업 형태로 진행된다.

시범사업 기간에는 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집한다. 올해는 희귀질환 환자 모집 5천명과 선도사업 5천명 연계를 통해 총 1만명의 임상정보와 유전체 데이터를 구축하게 된다.

참여 가능한 희귀질환 환자는 유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자다. 전문 의료진의 판단에 따라 참여할 수 있다.

희귀질환 환자는 환자의 접근 편의성과 진료경험 등을 고려해 전국 16개 희귀질환 협력기관을 내원해 참여자로 등록할 수 있다.

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참여 환자는 전장 유전체 분석(WGS)을 바탕으로 작성하는 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환의 원인 규명 기회를 제공받을 수 있다.

아울러 비식별 아이디 부여를 통해 민감 정보인 임상정보와 유전체 데이터의 유출 우려를 해소했다.

시범사업으로 시작하는 국가 바이오 빅데이터 구축 사업의 임상정보와 유전체 데이터는 질병관리본부의 임상 유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축된다.

구축된 데이터는 희귀질환 환자의 진료 등에 활용할 뿐만 아니라 폐쇄망을 갖춘 임상분석연구네트워크(CIRN)를 통해 산학연병 연구자의 다양한 연구를 지원할 예정이다.

고서곤 과기정통부 기초원천연구정책관은 “유전체 정보와 임상 정보 빅데이터 구축을 통해 병인 규명, 진단, 치료법 개발 등 다양한 연구를 촉진해 의료 난제를 해결하고 신약, 정밀의료 서비스 등 바이오헬스 산업 성장에 필요한 핵심기술을 확보할 수 있기를 기대한다”고 말했다.