희귀질환 잡는 범정부 국가 바이오 빅데이터 구축한다

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회 출범

범정부 차원의 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업이 올해 본격 추진된다.

산업통상자원부와 과학기술정보통신부, 보건복지부는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회와 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 정부·출연연·기관으로 구성된 컨소시엄을 구성했다. 5개 기관은 질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원(KISTI), 한국산업기술평가관리원, 한국보건산업진흥원 등이다.

컨소시엄은 2년간의 시범사업(2020~2021년) 동안 희귀질환자 1만명 모집과 선도사업과의 연계를 통해 총 2만명 이상의 임상정보와 유전체 데이터를 구축할 예정이다.

희귀질환의 경우 환자 접근 편의와 진료 경험 등을 고려해 전국 16개 희귀질환 협력기관을 지정, 희귀질환자의 임상정보 및 검체를 수집한다.

기존에 임상정보 또는 유전체 데이터가 확보된 사업은 ‘선도사업 전문위원회’를 구성해 바이오 빅데이터 구축 시범사업과의 연계 기준 등을 마련할 계획이다.

유전체 데이터는 유전체 분석기관과 국가생명연구자원센터(KOBIC)에서 각각 전장유전체분석 및 변이 분석을 통해 생산될 예정이다.

수집된 임상정보와 생산된 유전체 데이터는 질병관리본부와 KOBIC, KISTI에서 원칙적으로 공유해 활용되도록 지원할 계획이다.

임상분석연구네트워크(CIRN)를 통해 산·학·연·병 연구자들에게 데이터를 제공, 다양한 연구를 지원하고 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환 환자 진단·치료 등에 도움이 되도록 한다.

해외에 의존하는 유전체 데이터 분석 관련 소재·부품·장비 국산화, 신약·의료기기 제품 개발 등을 지원하고 개인건강정보를 연계한 디지털헬스기기 등 관련 서비스 확산 등에도 활용할 계획이다.

민감 정보인 임상정보·유전체 데이터 수집에 따른 개인 정보 유출 우려를 해소하기 위해 수집·생산 단계에서 각각의 아이디(ID) 부여 및 폐쇄망 구축을 통해 데이터 관리에도 만전을 기할 예정이다.

시범사업 추진 계획은 최근 열린 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회’ 제1차 회의에서 결정됐다.

추진위원회는 송시영 위원장(연세대 세브란스병원 교수)을 비롯한 의료계·학계·산업계·환자단체 등 총 20명으로 구성했다.

제1차 회의에서는 ▲국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회 구성·운영 계획 ▲국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 계획 ▲희귀질환 협력기관 지정 및 운영방안 보고·토론이 있었다.

송시영 위원장은 “바이오 빅데이터 구축을 통해 정밀의료 기반의 의료서비스 제공 및 신약 개발 등이 기대되고 시범사업 성과 평가 및 각 계 전문가들의 폭넓은 의견수렴 과정을 거쳐 본 사업 구축 계획을 수립할 것”이라고 밝혔다.

산업부는 이번 시범사업을 통해 우리나라도 미국·영국 등 해외 주요국처럼 바이오 빅데이터 구축이 본격적으로 시작되고 선점 효과가 큰 바이오헬스 산업의 기반이 마련될 것으로 기대했다.