쓰리빌리언-마크로젠, 희귀질환 유전자 진단 공동제품 계약

글로벌 시장 선점 목표…빅데이터 확보해 치료제 개발도 협력

국내 인공지능(AI) 기반 희귀질환 유전자 진단 스타트업 쓰리빌리언(3billion원)은 27일 정밀의학 생명공학기업 마크로젠과 희귀질환 유전자 진단 공동 제품 출시 계약을 체결했다고 밝혔다.

희귀질환은 발병 환자 수가 매우 적은 질환으로 구체적인 정의는 국가마다 다르다. 미국은 20만명 이하, 한국은 2만명 이하, 대만은 1만명 이하, 프랑스는 2천~3천명 이하 유병률을 보일 때 희귀질환으로 분류하고 있다. 개별 질환으로는 그 수가 적지만 모든 희귀질환을 합산하면 전체 인구의 10%를 차지할 정도인 질병군이다.

희귀질환은 유전적 소인이 발병 원인의 80%를 차지한다. 유전성이면 유전자 검사를 통해 명확한 진단이 가능하지만 알려진 종류만 7천개가 넘어 확진 받기까지 5년~30년 오랜 기간이 소요된다. 최종 진단을 받기 전 환자의 40%가 오진을 경험하기도 한다.

쓰리빌리언(3billion) CI.(사진=쓰리빌리언)

양사는 이처럼 진단 자체가 걸림돌이 되는 희귀질환 문제점을 개선하고 글로벌 시장을 함께 개척하고자 희귀질환 유전자 진단 공동 제품을 출시하기로 했다. 나아가 제품 출시 후 쌓이는 희귀질환 유전자 빅데이터를 활용해 공동연구를 진행하고 희귀질환 치료제 개발로까지 이어갈 계획이다.

희귀질환 유전자 진단은 크게 ▲유전자 해독 ▲변이 검출 ▲변이 해석 ▲질병 진단 순서로 진행된다. 쓰리빌리언은 이중 가장 큰 병목인 ‘변이 해석’ 문제를 정확하고 효율적으로 해결하는 AI변이해석기를 보유하고 있다. 국내외 1천여명 희귀질환 환자 대상으로 효용성을 검증했으며 이를 기반으로 ‘희귀질환 유전자 진단 제품’ 출시 준비를 마쳤다.

마크로젠은 유전자 해독 및 변이 검출에 있어 세계적 기술력과 경쟁력을 갖춴다. CAP과 CLIA 등 글로벌 시장에 정밀의료 유전자 진단 서비스를 제공하는 데 필요한 인증을 모두 확보했다.

연간 9만명 이상 전장 유전체를 해독할 수 있는 분석 인프라를 완비하고 있다. 미국, 일본, 유럽, 싱가포르, 호주 등에 위치한 해외법인과 지사를 통해 세계 시장에 빠르게 진출할 수 있으며 현지 의료기관 및 고객에게 효율적으로 서비스를 공급할 수 있는 체계를 구축 중이다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “이번 계약을 통해 유전자 해독 시설 구축과 인증에 드는 시간과 비용을 절약해 변이 해석 기술 고도화에 더 집중할 수 있게 됐다”며 “향후 5년간 100배 이상 성장할 것으로 예상되는 희귀질환 유전자 진단 시장에서 마크로젠과 함께 세계적인 회사로 성장하도록 노력하겠다”는 포부를 밝혔다.

양갑석 마크로젠 대표는 “희귀질환 진단 분야에서 정확도와 전문성을 세계적으로 인정받고 있는 쓰리빌리언과 공동 제품을 출시해 글로벌 시장에 효과적으로 진입할 수 있는 교두보를 마련하게 됐다”며 “이번 공동 제품 출시로 양사가 윈-윈하는 것은 물론 세계 희귀질환 환자들이 빠르고 정확한 진단을 받을 수 있도록 하는 데 기여하겠다”고 말했다.