희귀질환은 환자 수가 적고 질환 스펙트럼이 넓어 고도의 전문성이 요구될 뿐 아니라, 장기적·다학제적 관리와 제도 연계까지 필요하다. 또 희귀질환 환자와 가족은 진단부터 치료, 사회적 지원에 이르기까지 매우 복합적인 어려움을 겪고 있는 상황이다.
문제는 아직 건강보험 급여가 적용되지 않아 비용부담이 크다는 것이다.
최근 총상신경섬유종증 1형 치료제가 소아·청소년에 이어 성인까지 적응증이 확대됐는데, 의료진은 환자의 치료혜택 확대에 기뻐하기 보다는 오히려 치료에서 소외될수 있다는 우려를 표명했다.
아직 건강보험 급여가 적용되지 않아 비용부담이 크다는 것인데, 건강보험이 언제 적용될지, 적용이 되더라도 해당 질환을 가진 모든 환자가 치료 혜택을 받지 못할 수 있다는 것이다.
최근 해당 치료제의 적응증 확대를 기념하는 기자간담회에서 의료진들은 입을 모아 희귀질환 치료의 환자 접근성 확대가 필요하다고 밝혔다. 특히 희귀질환치료제에 대한 건강보험 급여 기준의 문제점을 지적했는데, 의료현장을 무시한 급여기준으로 치료받지 못하는 환자가 많다고 전했다.
이날 질환과 환자의 치료 사례에 대해 설명에 나선 한 의료진은 “악성 넘어가면 치료 힘들어 전단계 치료가 중요하고, 환자 관리를 위해서는 다학제진료가 필요하다. 우리병원의 경우 신경섬유종증 환자를 보기 위해 10여개의 진료과가 협진하고 있다”라며 “희귀질환은 숫자도 적고, 치료제 나오면 좋은 환경에서 치료하도록 해줘야 하는데, 초고가약이라는 이유로 (의료진을) 너무 부당하게 모니터링 하는 거 같다”라고 지적했다.
그는 “환자 치료에 고가약을 쓴다는 이유로 감시받는 것 같다. 희귀질환 약제는 더한데 다른 희귀질환 약제와의 형평성도 문제로 제기되고, 최근 급여기준은 너무 심하다”라며 “의학적 필요로 치료했는데 몇 개월 치료하다 삭감되면 그동안 치료한 약제비는 병원이 부담해야 하고, 이는 환자도 의료진도 부담스러운 상황이다. 일부 병원에서는 삭감된 약제비를 의사 월급에서 제하기도 한다. 환자를 치료하면서도 전체 약제비 규모에서 얼마나 차지하길래 (정부가) 우리한테 이러나 싶다”고 허탈해했다.
특히 “(환자의 상태가) 유지되면 약의 효과적인데, 심사하는 쪽에서 효과로 보기 어렵다고 판단하며 의학적으로 설득하기도 어렵고, 그냥 받아들일 수밖에 없다. 그러다 보니 우리에게 요구하는 서류도 더 늘었다”라며 “신경섬유종증의 치료 중단 기준이 종양의 부피인데, 이에 대한 수가가 없기 때문에 의료진이 검사쪽에 부탁해서 확인해야 한다. 그러다 보니 시간이 오래 걸리는데 심평원은 중간마다 검사 데이터가 왜 없냐고 지적한다. 너무 잘못되고 있는 것 같다”고 지적했다.
치료제의 건강보험 급여도 어려움을 호소했다. 이 교수는 ”신경섬유종증 1형 치료제가 21년 식품의약품안전처 허가를 받았는데, 급여는 3년여가 지난 2024년에 됐다. 이번에 성인에서 허가를 받았는데 최대한 빨리 급여를 받았으면 좋겠다. 이를 위해 정부 관계자들도 노력해줬으면 좋겠다“고 전했다.
이러한 가운데 김민석 국무총리는 지난 4일 분당서울대병원을 방문해 의료진 및 희귀질환 환우·가족과 만나 희귀질환 치료 과정에서의 고충과 제도적 개선점을 청취했다.
참석자들은 이 자리에서 ▲희귀질환 치료제 허가 ▲희귀질환 치료제 급여 적용 ▲희귀질환 데이터 통합 관리 필요성에 대한 의견을 전했다.
이에 대해 김민석 총리는 “희귀질환은 말 그대로 희귀하기 때문에 약을 개발하기도 구하기도 치료를 하기도 어려워 안타까움이 크다”며 “말씀 주신 부분들을 깊게 생각해서 정부 부처 관계자들과 의논하도록 하겠다”고 답했다.
또 “신약 허가, 보험 급여 등 다양한 정책을 통해 희귀질환자들이 적절한 비용으로 약을 구할 수 있도록 관계부처에서 잘 챙겨봐달라”고 당부했다.
함께 참석한 임승관 질병관리청장은 “환우·가족분들이 제도에 거는 기대가 얼마나 절실한지 다시 한번 느낄 수 있었다”며, “희귀질환 환우들을 가장 가까이에서 접하는 정부 부처로서, 환자 지원이 좀 더 촘촘히 이뤄지도록 약속을 성실히 추진해 나갈 것”이라고 밝혔다.
