성별에 따라 심혈관계 질환 치료제 등의 효과성과 안전성 차이가 존재해 성차를 고려한 맞춤의료 적용이 필요하다는 목소리가 높다. 해외에서는 신약 개발 단계부터 성차를 고려하는 연구가 활성화돼 있지만, 아직 국내에서는 이러한 인식이 낮은 실정이다.
최근 60세 여성이 흉통을 호소하며 대학병원에 내원했다. 고혈압을 앓고 있던 환자는 운동부하검사에서 가양성(false positive) 결과가 나왔다. 의료진은 심근허혈이나 협심증이 아닌, 식도염이나 불안 등 비심인성 원인으로 보고, 환자를 단순 고혈압환자로 판단해 일차 병원으로 돌려보냈다. 하지만 환자는 심혈관계 질환자였다.
매년 9월 29일 세계 심장의 날을 맞아 정부 보도자료에는 남성 심장질환자 수가 증가했다는 수치가 부각돼 각 언론에 배포되곤 한다. 박성미 고려대안암병원 교수는 이러한 메시지에 문제가 있다고 본다. 심장질환이 남성에 국한돼 있다는 잘못된 메시지가 나갈 수 있다는 것이다.
뿐만 아니다. 대한심장학회 안정형 협심증 표준진료권고안에는 “여성에서 임상적으로 관상 동맥질환의 가능성이 남성에 비해 낮다”라는 내용이 적시돼 있다.
하지만 세계보건기구(WHO)는 허혈성 심장질환으로 인한 여성 사망을 1위로 밝힌 상태다. 이 내용이 위처럼 국내에서는 잘 알려져 있지 않다.
박 교수는 “심혈관질환은 남성만의 질환이 아니”라며 “진단과 치료의 근거가 남성 환자 위주의 데이터로 확립된 것은 성차를 고려하지 않아 문제가 있다”라고 지적했다. 상황이 이렇다 보니 여성 심혈관질환자는 진단 단계에서 남성과 같은 질환 패턴을 보여야만 질환 인정을 받는 웃지 못할 상황이 벌어지고 있는 것이다.
박현영 국립보건연구원장은 “심혈관계 질환은 국내 사망원인 2위 질환으로 폐경 이후 여성에서 급격히 증가하는 특징을 보인다”라며 “동일 질환도 남녀 간 병태생리학적 차이가 확인되고 있지만 그간의 심혈관질환 연구는 주로 남성을 중심으로 진행됐다”라고 설명했다. 이어 “이에 따라 여성의 임상시험 참여율은 상대적으로 낮고, 결과적으로 근거 기반 진료에서 성별 간 불균형 문제가 지속적으로 제기돼 왔다”라고 밝혔다.
해외에서는 이미 이러한 성별 차이를 고려한 여러 사례가 보고된 바 있다. 일례로 심장질환 치료제인 시사프라이드(Cisapride)는 여성의 심장 탈분극·재분극 간격(QT 간격)을 연장해 부정맥을 유발하고 결국 사망에 이르게 한 바 있다. 최근에는 알츠하이머병 치료제 ‘레켐비’가 남성에게만 효과적이고 여성에게는 거의 효과가 없다는 연구 결과도 발표됐다.
또 자가면역질환은 여성 유병률이 남성보다 약 4배 높았지만, 자폐증은 남성 발병률이 여성보다 약 4배 높은 것으로 나타났다. 이처럼 약물 부작용과 질병 발생률이 성별에 따라 다르다는 것이 밝혀지면서 의료 연구의 ‘남성 중심 데이터’ 한계가 심각하다는 지적 등 성차의학(sex/gender-specific medicine)에 대한 관심이 높아지고 있다.
박현영 원장은 “시사프라이드 등과 같이 출시됐다가 성차에 따른 특이 부작용으로 판매 중지된 치료제 등이 다수 있다”라며 “효과성이 성별에 따라 다름에도 과거 이를 무시하는 경우가 있었지만, 현재는 반드시 성별에 차이에 따른 것을 반영할 것을 의무화하고 있다”라고 설명했다.
이제 우리도 첫 삽
성차의학이란, 생물학적 성(sex)과 사회문화적 성(gender)이 건강에 미치는 영향을 분석하고, 이를 기반으로 보다 정밀한 개인 맞춤형 의료서비스를 제공하는 것을 말한다. 최근 의료 기술의 발달과 정밀의료에 대한 수요 증가에 따라 성별 기반의 의료 접근은 새로운 의학적 패러다임으로 주목받고 있다.
미국, 캐나다, 독일 등은 관련 연구기관 설립하거나 연구 적용 의무화, 법·제도적 기반 마련을 위한 정책적 노력을 펴고 있다. 일례로 미국 국립보건원(NIH)은 지난 2016년부터 연방 정부가 지원하는 모든 생명과학 연구에 성별 분석을 의무화하고 있다. 유럽연합(EU)도 ‘호라이즌(Horizon) 프로젝트’ 등을 통해 연구 전 과정에서 성차 반영을 장려하고 있다.
박현영 국립보건연구원장은 “EU에서 논문 발표 시 성차분석 요청이 올 정도로 앞으로 전체 분위기가 바뀔 것”이라며 “미국 식품의약국(FDA) 등도 성차 고려를 요청하고 있다”라고 설명했다.
이어 “과학기술 영역에서는 연구에서 성차를 고려하도록 인센티브가 있어야 한다”라며 “성차를 고려한 임상 지침 개선을 통한 성과에 대해 보상도 검토해야 한다”라고 전했다.
국내 대표적인 성차의학 연구는 지난 2012년 국립보건연구원의 여성건강연구로 시작됐다. 이후 과학기술기본법 개정에서 성차를 고려한 연구하도록 법을 발의하거나 제5차 과학기술기본계획이나 한국보건산업진흥원의 ‘보건의료기술 연구개발사업 가이드라인’ 등에도 성별 특성을 고려하도록 하고 있다.
국립보건원은 올해 심혈관계질환, 소화기계질환에 대해 성차기반 연구과제를 진행하고 있다. 성차를 반영한 성차기반 진단치료기술 개선과 임상 적용이 목표다. 착수하는 성차기반 의료기술개발연구 사업은 오는 2028년까지 과제당 37억5천만원의 과제비가 책정됐다. 이 가운데 ‘성차기반 심혈관계 질환 진단·치료 기술 개선 및 임상 현장 적용’ 연구는 박성미 고려대안암병원 교수를 연구책임자로 올해 말까지 연구가 진행될 예정이다.
박 교수는 제대로 진단받지 못하는 상황이 가장 문제라고 본다. 그는 “대상 환자를 찾으려면 의료진부터 성차에 따라 다를 수 있다는 것을 인지해 진단과 치료에 있어 다르지 않다는 것을 인정해야 한다”라고 조언했다.
박현영 원장은 “우리나라 성차의학 연구는 분절적으로 이뤄지고 있었다”라며 “성별 차이를 고려한 의학연구로 글로벌 기술 격차 완화하고 제대로 알리기 위해 사업을 시작했다”라고 밝혔다.
아울러 “향후 내분비·근골격계 질환과 정신·신경질환 등 다양한 질환에서 성별에 따른 건강 격차 해소를 위한 연구를 지속적으로 확대해 나갈 계획”이라고 덧붙였다.
