암 돌연변이 DNA 검출 정확도 96%...상용화 계약 '직전'

한국재료연구원, 민감도 1억분의 1…세계 최고 수준

혈액 내 암 돌연변이 유전자를 1억분의 1수준까지 초고민감도로 검출 가능한 기술이 상용화를 앞뒀다. 현재 일부 업체와 이전 계약을 위한 블라인드 테스트를 진행 중이다.

한국재료연구원(KIMS)은 바이오·헬스재료연구본부 이민영· 박성규 박사 연구팀이 광신호 증폭용 바이오센서 나노소재를 기반으로  암 돌연변이 유전자를 세계 최고 수준인 0.000000001%까지 초고민감도로 검출할 수 있는 기술을 개발했다고 22일 밝혔다.

연구팀은 폐암 환자(1~4기) 및 정상인 혈액 샘플로 EGFR(상피세포 성장인자 수용체)돌연변이 테스트를 실시한 결과, 임상 진단 정확도는 96%로 나왔다.

초고민감도 혈액 내 암 돌연변이 유전자 검출 기술을 개발한 연구팀. 왼쪽부터 이지영 선임연구원, 이민영 선임연구원, 박성규 책임연구원.(사진=재료연)

연구책임자인 이민영 선임연구원은 "유전자 시퀀싱으로 암 돌연변이 유전자를 검출하는 기존의 'NGS'방식은 통상 20~30%정도 찾아낸다"며 "이번에 개발한 기술은 'NGS' 대비 3~4배 정도 더 정확하다"고 말했다.

연구팀은 "형광신호를 증폭시키는 나노소재 기술과 정상 유전자의 형광 신호를 억제하고, 암 돌연변이 유전자의 형광 신호만 증폭하는 프라이머/프로브 설계를 통해 혈액속에 떠다니는 유전자 1억개 가운데 암돌연변이 유전자가 1개만 포함돼 있어도 찾아낼수 있다"고 덧붙였다.

연구팀은 3차원 고밀도 금나노구조체가 형성된 플라즈모닉 기판에 EGFR 돌연변이 유전자 3종(삭제 돌연변이, 삽입 돌연변이, 점 돌연변이)을 동시에 검출할 수 있는 마이크로 어레이 형태로 바이오칩을 제작했다.

이를 국내 폐암 환자(1~4기) 43명과 정상군 40명을 대상으로 임상 성능을 평가한 결과, 폐암 환자에 대한 임상적 민감도는 93%, 정상군에 대한 임상적 특이도는 100%가 나왔다.

이민영 선임연구원은 "암 양성이 양성으로 나타나는 민감도와 음성을 음성으로 진단하는 특이도를 합쳐, 시험해본 결과 정확도가 96%가량 나왔다"며 "이 정도면 세계 최고 수준"이라고 말했다.

3차원 나노플라즈모닉 기반 혈액 내 돌연변이 유전자 검출 기술 대표도.

실제 이 기술은 기존에 보고된 기술(NGS·PCR 등) 대비 10만 배 이상 뛰어난 민감도를 나타낸다. 암 돌연변이 유전자를 찾는데 걸리는 시간은 1시간 이내다. 비용도 크게 들지 않는다는 것이 연구팀 설명이다. 

현재 연구팀은 폐암을 비롯한 대장암, 유방암, 췌장암 등 다양한 암의 조기진단 기술로 확장 개발을 진행 중이다.

기술이전과 관련해 현재 일부 기업과 블라인드 테스트를 진행 중이다. 연구팀은 요청이 오면 어느 기업과도 협력할 준비가 돼 있다고 언급했다.

이민영 선임연구원은 “다양한 암 돌연변이의 포괄적 검출이 가능하다는 점에서 암 조기진단 및 치료/재발 모니터링 시장의 주역이 될 수 있을 것”이라며 “이를 통해 암 환자의 생존율과 삶의 질이 크게 향상될 것"으로 기대했다.

연구성과는 과학기술정보통신부 나노소재기술개발 사업(주관: 한국재료연구원)의 지원으로 수행됐다.

연구 결과는 국제 학술지인 ‘스몰 사이언스(Small Science, IF: 11.1/ 제1저자 이지영 박사)’에 온라인(6월 26일자) 및 표지논문으로 게재됐다.

EGFR 돌연변이 다중 분석 칩 분석 과정 모식도.