서울대-연세대, AI 기반 자폐스펙트럼장애 예측·진단 플랫폼 개발

대규모 디지털 헬스 빅데이터 구축을 통해 자폐 조기 진단 및 경과 예측

서울대학교 산학협력단-연세대학교 산학협력단 컨소시엄(이하 컨소시엄)은 보건복지부 국립정신건강센터가 주관하는 ‘자폐스펙트럼장애 디지털 헬스 빅데이터 구축 및 인공지능 기반 선별·진단보조·예측 기술 개발’ 사업(이하 본 사업)을 6월 말부터 본격 착수했다고 밝혔다.

자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder, 이하 ASD)는 발달 초기 아동기부터 사회적 의사소통의 어려움과 제한적 관심사, 반복적 행동 등을 주 증상으로 나타내는 신경발달장애의 일종이다. 최근 ASD의 유병률은 전 세계적으로 매우 높은 증가 추세이며, 2020년 기준 국내 ASD 장애등록 인구는 약 3만1천명으로 2010년 대비 약 2배 이상 증가해 전체 장애 유형 중 가장 높은 증가율을 나타내고 있다.

ASD는 현재까지 개발된 완치약이 없으며, 뇌의 가소성(Plasticity)이 높은 시기에 조기진단을 통해 집중적이고 다각적인 특수교육과 행동치료를 진행하는 것이 예후 개선에 무엇보다 중요하다.

특히 일반적으로 만 12개월부터 징후를 알아차릴 수 있고 만 18개월부터는 진단이 가능함에도 불구하고, 국내에서는 평균 진단 연령이 만 4~5세경에 머물러 있다. 국내에 임상적 판단이 가능한 전문가의 숫자가 소수인 탓에 최소 2~3년 이상의 진료 대기로 진단의 골든타임을 놓치는 것이 현실이다.

또 DSM-5 기준에 의한 기존 ASD 진단 방식은 전문가의 숙련도에 의존하거나. 부모의 보고에 따라 편향적 시각이 개입될 수 있는 한계가 있으며, 현재까지 객관적으로 사용될 수 있는 생체지표(Biomarker)가 없는 상황이다.

이에 컨소시엄은 기존 ASD 진단 방식의 한계를 극복하고 조기 진단을 통한 예후 개선을 실현하기 위해 빅데이터·AI 기반의 ASD 예측·진단 기술 개발을 추진한다.

정부 예산 약 100억원이 투입되는 이번 사업은 2024년 12월까지 약 2년 8개월 간 사업 완수를 목표로 진행되며, 서울대병원 소아청소년정신과 김붕년 교수 연구팀과 연세대 세브란스병원 소아정신과 천근아 교수 연구팀을 필두로, 분당서울대병원, 한양대병원, 은평성모병원, 서울아산병원 임상 전문가 그룹 이외에 빅데이터 플랫폼 및 AI 기술 개발을 위해 네이버 클라우드, SK텔레콤, 루먼랩, 옴니CNS, 에코 인사이트, 네이버 커넥트재단, 어반유니온, 돌봄드림 등 분야별 전문기업들도 함께 참여하게 된다.

사업의 주관 책임자인 김붕년 교수는 “본 사업 결과물을 바탕으로 향후 디지털 헬스데이타를 통한 정량화된 개인 맞춤형 진단을 통해, ASD 예방 및 치료의 패러다임 전환이 이루어질 것으로 기대한다”라고 말했다.

공동 주관 책임자인 천근아 교수는 “이 사업을 통해 ASD의 인공지능 기반 조기 진단 영역에서 글로벌 핵심기술 선점하고 다양한 디지털 치료제 개발을 위한 공공연구자원 확보가 기대된다”라고 말했다.