'염색체 이상 불임' 치료할 원천기술 확보

미래창조과학부는 충남대 이창수 교수 연구팀이 난임·불임 치료를 할 수 있는 새로운 원천기술을 확보했다고 25일 밝혔다.

난임·불임은 생식세포 분열단계의 유전자 재조합 과정에서 문제가 발생해 일어난다. 즉 부계 염색체와 모계 염색체가 교환해 새로운 유전자를 갖는 한 쌍의 상동염색체를 형성해야하는데 그 과정에 문제가 생기면 난임 불임이 발생하는 것이다. 따라서, 난임과 불임을 극복하기 위해서는 유전자 재조합 과정에서 염색체의 형상이나 배열이 어떻게 변화하는지 '염색체 운동성'에 대한 연구가 필요하다.

분화된 개개의 생식세포는 서로 다른 생물학적 활성을 갖기 때문에 단일세포 수준에서 세포를 분석할 수 있는 기술이 필요하다. 하지만 기존의 분석 방법은 기술적 한계로 인하여 단일세포 수준의 분석에 어려움이 따랐다.

단일세포에서 실시간 염색체 운동성 분석 기술 개념도. 미세유체, 반도체, 광학등의 공학적 기술과 생화학, 유전학 등의 분자생물학적 기술을 융합했다.

이번 연구는 생식세포 분열과정 중 유전자 재조합 과정에서 단일 염색체 운동성을 단일세포 수준으로 장시간 분석할 수 있는 기술을 확립한 연구이다.

백만분의 5m 크기의 세포를 관찰하기 위해 반도체 공학기술을 사용해 미세유체칩을 제조 사용했으며, 관찰이 필요한 염색체의 운동성을 정확하게 확인하기 위해 형광표지법(분자생물할 기술을 이용해 필요한 염색체만 빛이 나오게끔 함)을 활용했다. 또한 광분석 기술을 통해 형광의 변화(염색체 운동성)를 실시간으로 자동 분석하였다.

이에 따라 기존의 기술로 해결하지 못했던 단일 세포내의 유전자 수선 및 재조합 기전에 대하여 단일세포 수준에서 단일 염색체의 운동성을 장기간 추적 모니터링이 가능해져 정교한 염색체의 운동성에 대한 통계적 다양성(stochastic variability) 분석을 수행할 수 있었다.

손상된 유전자 수선과정에서의 염기치환(DNA의 뉴클레오티드가 다른 퓨린, 피리미딘으로 치환되어 변형됨), 삽입과 결실(DNA의 뉴클레오티드 쌍이 첨가되거나 제거됨)을 예방하는 염색체의 안정성 기술개발을 위한 기반을 다지게 되었으며, 생식세포분열과정에서의 염색체 구조안정화 및 염색체 교차 기전 규명으로 유전자 재조합 단계에서의 발생된 유전질환, 불임, 그리고 암의 진단과 치료에 큰 역할을 할 것으로 기대한다.

이창수 교수는 “이 연구는 미세유체 기술 등 다양한 기술을 융합하여 단일세포 수준에서 생식세포 분열 단계의 염색체의 운동성에 대한 정량분석을 수행한 기술로 염색체 이상으로 인한 유전질환, 난임 불임의 진단 및 치료에 큰 기여를 할 것이다.”라고 연구의 의의를 설명했다.

이번 연구는 미래창조과학부 기초연구사업(집단연구) 지원으로 수행됐으며, 세계적인 학술지 랩온어칩(Lab on a chip) 4월 21일자에 표지논문으로 게재되었다.