희귀질환 진단사업, 거주지 중심 진단지원 강화

질병청, 소아청소년 진단지원 확대 및 가족검사 기능 신설

질병관리청은 희귀질환자 지원 강화를 위해 ‘희귀질환 진단지원사업’을 확대·시행한다고 밝혔다.

희귀질환 진단지원사업은 유전성 극희귀질환 중 진단 검사 처방이 어려운 질환의 유전진단을 지원하는 사업으로 올해부터는 거주지 중심, 가족중심의 보다 적극적인 예방관리를 위한 지원을 시작했다.

우선 희귀질환의 대부분(약 80%)이 유전성 질환이며 소아청소년기에 증상이 시작되는 특성을 고려해 소아청소년 지원을 강화했다.

(사진=질병관리청 페이스북)

소아청소년(만 18세 미만)에 대해서는 지원 대상 질환의 범위를 기존 극희귀질환에서 전체 희귀질환으로 확대했으며, 그 중 유전성 질환이면서 진단검사 처방이 어려운 질환의 유전자 검사와 확진 과정을 지원한다. 환자 확진 시에는 부모·형제 등 가족 3인까지 ‘가족검사’를 지원해 진단비 부담을 경감하고 고위험군(보인자 및 증상발생 이전단계의 환자 등을 선별해 조기 관리·예후개선)을 선별할 수 있는 기능을 신설했다.

지방에서도 원거리 이동 없이 거주지 내에서 진단을 받을 수 있도록 거주지 중심의 진료지원 체계도 강화했다. 이를 위해은 비수도권 진단지원 기능을 신설하고 진단지원기관을 기존 서울에 더해 부산을 추가 선정했으며, 진단의뢰 절차를 구축해 운영할 계획이다.

특히 신속한 진단이 치료제 투약에 필수적인 영아척수성 근위축증(SMA)에 대해서는 비수도권 환아를 위한 신속검사(SMA fast-track)를 시범적으로 지원해 검사 소요시간이 단축(일반검사 30-50일 소요 → 신속검사 10일 이내)될 것으로 기대된다

보다 선제적인 예방관리 강화를 위해 진단 이후의 환자 관리 및 지역의료진 컨설팅 등 후속지원을 포함한 통합적 진단지원을 추진한다.

확진검사 이후 가족 내 고위험군 상담을 위한 표준화된 유전상담을 지원하는 ‘유전상담체계운영사업’과 결과해석 및 치료방향성 등에 대해 지역의료진이 전문학회 의료진의 원격 자문받을 수 있도록 협진체계를 구축하는 ‘진단 후속 지원사업’을 학회연계사업으로 신규 추진 중이다.

지영미 질병관리청장은 “희귀질환자는 질환의 희소성으로 인해 진단의 어려움 등을 겪고 있어, 이에 대한 희귀질환 예방관리체계를 더욱 강화해야 할 것”이라며 “앞으로도 희귀질환자에 대한 거주지 중심의 진료지원체계를 강화하고 지원을 확대하는 데 최선을 다하겠다”고 전했다.