질병관리청은 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 ‘2020 희귀질환자 통계 연보(2)’를 공표한다고 밝혔다.
희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 희귀질환 전문위원회·관리위원회의 심의를 거쳐 질병관리청장이 지정·공고한다.
관련해 질병관리청(이하 질병청)은 희귀질환관리법에 근거해 국가 관리 희귀질환 환자 현황 등을 파악하기 위한 희귀질환 등록통계사업을 추진해왔으며, 국내 희귀질환자 현황을 제시하는 국가 작성 통계인 희귀질환자 통계 연보는 2020년 12월에 공표한 이후 매년 발간되고 있다.
희귀질환자 통계 연보는 유관기관으로부터 행정자료를 수집해 작성되는 가공 통계로 자료 수집 시기가 자료원별로 상이해 동일 연도의 발생, 사망 및 진료이용에 대한 통계 공표 일정이 달라서 이용자의 혼동을 초래했다. 이에 연도가 동일한 발생, 사망 및 진료 이용 통계는 하나의 연보에 포함될 수 있도록 공표 일정을 조정해 이번 통계 연보부터 적용했다.
이번 연보는 작년에 공표한 2020년 한 해 동안의 희귀질환자 발생 정보를 최신화했고 2020년 발생자의 당해 연도 사망 및 진료 이용 관련 정보를 수록했다. ‘2020 희귀질환자 통계 연보’에서의 전체 희귀질환 발생자는 5만2천69명이었으나, 자료 입수시기에 따른 추가에 따른 변경으로 최종 발생자 수는 5만2천310명으로 늘었다.
연보의 주요 내용을 보면 희귀질환 산정특례(환자가 부담하는 요양급여 총액에 대해 본인 부담률을 경감하거나 면제하는 제) 등록자료를 수집해 작성했으며, 2020년 한 해 동안의 희귀질환 신규 발생자 수통계 작성 기준년도 기간인 매년 1월 1일~12월 31일동안 희귀질환 산정특례에 신규로 등록한 환자의 수는 총 5만2천310명이었다.
그 중 극희귀질환(국내 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 질병분류코드가 없는 질환)은 1천767명(3.4%), 기타 염색체 이상질환은 88명(0.2%), 그 외 희귀질환 5만455명(96.4%)이었다. 발생자 성별로는 남자는 2만5천353(48.5%), 여자는 2만6천957명(51.5%)이었다.
발생자 수가 200명 초과인 질환은 희귀질환 지정 공고 목록 1천14개 질환 중 50개 질환으로 4만149명(76.8%)의 환자가 발생했다.
그 중 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세(4천78명)로 나타났으며, 권역별로는 등록자 수는 서울‧인천 1만427명, 경기 1만365명, 영남 9천978명 등이었다.
사망자(통계청 ‘사망원인통계’ 분석)는 2020년 희귀질환 발생자 수 5만2천310명 중 1천662명으로 집계됐으며, 이 중 65세 이상은 1천219명(73.3%)으로 나타났다.
2020년 희귀질환 발생자 중에서 산정특례 신규 등록 이후 3개월 동안의 진료 이용 정보(건강보험심사평가원 자료 분석)를 보면 진료 실인원은 총 4만8천155명이었으며, 1인당 평균 총진료비(비급여를 제외한 급여비와 환자본인부담금)는 310만원, 그 중 환자 본인부담금은 34만원으로 나타났다.
백경란 질병관리청 청장은 “희귀질환자 통계 연보가 국내 희귀질환 관리 정책 수립 및 연구개발 계획 수립에 유용한 기초자료로 활용되기를 기대한다”라며 “통계 이용자의 요구와 환경 변화를 반영해 수집 자료를 확대하고 통계 연보를 개선해 통계의 유용성을 높이기 위한 노력을 지속해 나갈 것이다”라고 말했다.
