국내 유전체 빅데이터 기반 AI 신약개발기업 신테카바이오는 6일 독자 개발한 통합유전체 플랫폼 기술이 국제학술지 ‘BMC Bioinformatics’에 게재됐다고 밝혔다.
해당 통합유전체 플랫폼은 30억개 염기서열을 630개 작은 조각으로 나누는 병렬 분석 기술이 특징이다. 유전체 데이터 분석뿐 아니라 의료현장에서의 활용 및 인공지능(AI) 신약개발 등 정밀의료의 다양한 분야에 활용될 수 있는 중요한 기반기술을 제공한다.
이미 항암약물 반응성 예측 솔루션과 유전체 기반 환자계층화 솔루션 등 신테카바이오의 핵심 AI 신약개발 플랫폼에 활용되고 있다.
세계 70억 인구가 서로 다른 것은 개인 유전정보가 지닌 0.1% 미만 차이에 기인한다. 이런 차이는 혈통, 영양소 대사능력 차이 등 같은 개인 고유의 특성을 결정하기도 하고 질병 유무나 특정 질환에 대한 취약도, 약물 반응성 같은 건강과 직결된 단서로 작용하기도 한다.
문제는 한 사람의 유전정보가 30억개 글자(염기서열)로 쓰여 있어 다른 사람과 비교해 3백만 개나 되는 염기서열의 차이(변이)를 가지고 있다는 점이다. 많은 환자나 정상인 유전체를 비교분석해 3백만 개 변이 중 질병을 일으키거나 약물에 반응하는 정도와 연관된 원인변이를 찾는 작업에 세계 많은 연구진들이 매진하고 있다.
국제암유전체컨소시엄(ICGC)은 50개 암 종, 암 환자 수천 명의 암 조직에서 발견되는 유전변이를 분석해 주요 암유전자를 규명한 대표적인 글로벌 협동 프로젝트로 손꼽힌다. 현재 영국을 비롯한 여러 나라에서 많은 환자와 정상인 유전체를 분석하는 대규모 코호트 유전체 연구를 진행 중이다. 최근 국내서도 향후 5년간 한국인 10만명 유전체 정보 확보를 위한 프로젝트 청사진이 발표됐다.
이같은 대규모 연구 착수에도 대규모 유전체 데이터를 통합하고 이를 효율적으로 분석 관리하는 것은 여전히 어렵다.
전 차세대 맞춤의료 유전체 사업단 단장을 역임했던 이화여자대학교 의과대학의 김형래 교수는 “유전체 빅데이터는 전장 유전체 데이터 및 유전체 발현량 등 여러 오믹스 데이터를 네트워크 분석 및 상관관계를 통해 통합하는 것이 중요한데 이를 실제로 구현하는 기술이 바로 이 병렬분석기술”이라고 설명했다. 이어 “신테카바이오는 엄청난 규모의 원시데이터를 효율적으로 관리, 이용할 수 있는 솔루션을 제공할 것으로 기대한다”고 평했다.
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해당 기술은 차세대 맞춤의료 유전체 사업단과 ICGC의 유전체 데이터 통합에 활용돼 이미 그 실효성과 유용성을 입증한 바 있다.
유전자 분석 비용 하락과 정밀의료 시대 도래로 통합유전체 플랫폼 기술은 활용성이 무궁무진하다. 류재준 네이버 비즈니스 플랫폼 이사는 “신테카바이오 핵심 기술 검증으로 네이버와 공동 준비 중인 클라우드 유전체 분석 서비스에 거는 기대가 크다”고 평가했다.