KT, 빅데이터로 신생아 유전질환 선별검사

빅데이터 기술로 소아 발달장애 유전질환 선별검사가 가능해졌다.

KT(대표 황창규)는 유전체 분석 전문기업 랩지노믹스와 소아 발달장애 유전질환 선별검사 ‘노벨가드(NobleGuard)’를 25일 출시한다고 밝혔다.

세계적으로 신생아의 약 6%가 유전성 질환을 가지고 태어난다. 매년 약 800만에 이르는 수다. 일부 질병은 조기 발견으로 경과를 호전시킬 수 있지만 신생아는 스스로 불편함을 표현하지 못한다는 어려움이 따른다.

이를 30억에 이르는 염기서열을 디지털 정보로 전환, 분석하는 과정에서 발생하는 대용량의 데이터로 해결할 수 있다. 다만 대규모 컴퓨팅 파워가 필요하기 때문에 중소 병원은 유전자의 일부분만 분석할 수 있다.

ICT 기술과 빅데이터 역량을 기반으로 KT가 이를 해결하고 나선 것.

KT는 랩지노믹스가 가진 차세대 염기서열분석을 융합해 총 50여종의 발달장애 유전질환을 조기에 발견할 수 있는 노벨가드를 선보였다.

50여 종의 유전질환 분석을 위해 약 3.5억개의 국내외 유전체 분석 데이터베이스를 구축해 보다 신뢰할 수 있는 분석결과를 제공한다.

노벨가드는 다양한 희귀질환과 연관된 염기서열을 한 번에 더욱 정밀하게 분석할 수 있다. 기존에 검사할 수 없던 유전 변이도 확인이 가능하다.

그동안 KT는 바이오인포매틱스 사업에 힘을 쏟아왔다. 이를테면, 지난 2012년 국내 최대 규모 유전체 분석 플랫폼 지놈클라우르를 출시했다. 또 지난 9월에는 서울대와 국내 최대규모 생명정보 데이터분석 전문 연구센터를 열고 암 유전제 분석 알고리즘을 개발해왔다.

차동석 KT 헬스케어 프로젝트 상무는 “중국 BGI와 같은 해외 유전체 분석 기업들이 세계 유전체 분석 시장에서 강세를 보이고, 국내 시장에도 진출할 것으로 예상되고 있다”며 “KT는 유전체 관련 전문 기관들과의 협력을 통해 국내 유전체 산업의 경쟁력을 높임으로써 창조경제 차원에서 국가의 신성장 산업으로 발돋움하는 데에 기여하고자 한다”고 말했다